美国FDA批准Hyftor (sirolimus)外用凝胶用于与结节性硬化症相关的面部血管纤维瘤

2022年4月4日，美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准Hyftor (sirolimus)0.2%西罗莫司外用凝胶作为成人和6岁以上儿童面部血管纤维瘤的首选外用治疗。Hyftor具有该适应症的孤儿药物状态。
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的罕见疾病，可导致良性肿瘤在全身生长。这些肿瘤可以在皮肤和重要器官上发展，包括脑、肾、肺和心脏，并可能导致行为和神经表现，如自闭症、智力残疾和癫痫。与TSC相关的面部血管纤维瘤是由雷帕霉素机制靶点(mTOR)通路的异常激活引起的面部皮肤损害。它们是粉红色或红色的肿块，通常位于脸颊、鼻子和下巴。如果不进行治疗，它们可能会导致明显的毁容、出血、瘙痒和红斑。 大约75%-80%的TSC患者可见面部血管纤维瘤。与TSC相关的面部血管纤维瘤是指由于基因突变导致细胞生长失控而引起的面部皮肤病变。如果不进行治疗，这些可能会导致严重的毁容、出血、瘙痒和红斑。
在美国，大约有50，000人患有TSC，估计有40，000人患有TSC相关的面部血管纤维瘤，大多数诊断为儿童。未观察到性别、种族或民族之间的患病率差异。
Hyftor (西罗莫司外用凝胶)0.2%是FDA批准的第一个也是唯一一个明确的外用药物，用于治疗成人和6岁及以上儿童与TSC相关的面部血管纤维瘤。凝胶的应用应限于血管纤维瘤的受累区域，且应用部位不应闭塞。在临床研究中，Hyftor已被证明可在12周时改善面部血管纤维瘤的大小和发红。对西罗莫司或凝胶的任何其他成分过敏史的患者禁用Hyftor。