美国食品药品监督管理局（FDA）批准Zynteglo治疗需要定期输血的成人和儿童β-地中海贫血患者

2022年8月17日，美国食品药品监督管理局批准了Zynteglo(betibeglogene autotemcel)，这是第一种基于细胞的基因疗法，用于治疗需要定期输注红细胞的成人和儿童β-地中海贫血患者。
β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，通过β-珠蛋白亚单位的突变，导致血液中正常血红蛋白和红细胞的减少，导致体内氧气输送不足。红细胞水平的降低会导致许多健康问题，包括头晕、虚弱、疲劳、骨骼异常和更严重的并发症。输血依赖性β-地中海贫血是这种疾病的最严重形式，通常需要终身红细胞输血作为标准治疗过程。这些定期输血可能与自身的多种健康并发症有关，包括由于体内铁的过度积累而导致的心脏、肝脏和其他器官的问题。 Zynteglo是一次性基因治疗产品，以单剂量给药。每剂Zynteglo都是一种定制治疗，使用患者自己的细胞(骨髓干细胞)进行遗传修饰，产生功能性β-珠蛋白(一种血红蛋白成分)。
Zynteglo的安全性和有效性已在两项多中心临床研究中确定，其中包括需要定期输血的成人和儿童β-地中海贫血患者。有效性是基于输血独立性的实现而建立的，当患者保持预定的血红蛋白水平，且至少12个月不需要任何红细胞输血时，即可实现输血独立性。接受Zynteglo治疗的41名患者中，89%实现了输血独立。
与Zynteglo相关的最常见不良反应包括血小板和其他血细胞水平降低，以及粘膜炎、发热性中性粒细胞减少症、呕吐、发热(发烧)、脱发(脱发)、鼻出血(流鼻血)、腹痛、肌肉骨骼疼痛、咳嗽、头痛、腹泻、皮疹、便秘、恶心、食欲下降、色素沉着障碍和瘙痒(瘙痒)。
这种治疗有患血癌的潜在风险；然而，在Zynteglo的研究中还没有发现病例。接受Zynteglo治疗的患者应进行至少15年的血液监测，以发现任何癌症迹象。在服用Zynteglo期间，还应监测患者的过敏反应，并监测血小板减少症和出血。