Hyftor (sirolimus)西罗莫司外用凝胶的疗效

在日本进行了一项单一、随机、双盲、载体对照、多中心、3期试验，以评估西罗莫司外用凝胶治疗6岁及以上伴有结节性硬化症的面部血管纤维瘤的成人和儿童患者(NCT02635789)。共有62名面部有3处或以上血管纤维瘤(直径≥2 mm，每处发红)的日本受试者被纳入本试验。总体上，28名受试者(45%)为男性，34名(55%)为女性。共有25名受试者(40%)年龄在6岁至< 18岁之间。在本试验中，受试者将西罗莫司外用凝胶或赋形剂每日两次涂抹在患血管纤维瘤的面部皮肤上，持续12周。 研究者根据面部血管纤维瘤的大小和发红度自基线的综合改善情况，使用受试者的基线照片作为参考，评估疗效(现场评估)。第12周时评估为“改善”或“显著改善”的受试者比例为改善23%，显著改善为10%。“改善”评估定义为大小至少减少50%，发红度减少2级，“显著改善”评估定义为大小至少减少75%，发红度减少3级。
结节性硬化症是一种遗传疾病，可导致各种器官形成肿瘤，主要是大脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺，并在患者的一生中持续存在。大约75%-80%的TSC患者可见面部血管纤维瘤。与结节性硬化症相关的面部血管纤维瘤是指由于基因突变导致细胞生长失控而引起的面部皮肤病变。如果不进行治疗，这些可能会导致严重的毁容、出血、瘙痒和红斑。