食管鳞状细胞癌(ESCC)是食管癌最常见的亚型,我国山西省就是高发病率地区。
科学家发现——APOBEC(载脂蛋白B mRNA催化样多肽)的激活是ESCC发展过程中的关键。
特异的生活习惯和环境风险因素,例如:吸烟和饮酒,使得ESCC患病风险升高。
研究选择了8个国家的552个ESCC病例,包括了5个高发病率地区(伊朗格勒斯坦(178例)、肯尼亚(68例)、坦桑尼亚(35例)、马拉维(59例)、中国山西(138例))和三个低发病率地区(巴西(30例)、日本(37例)、英国(7例)),并对他们进行了全基因组测序。结果显示这些患者的单碱基替换(SBS)突变、双碱基替换、插入缺失突变负荷分别为1191~62240/MB、2~260/MB、27~64358/MB不等。有超过80%的ESCC突变负荷可以归类为6个COSMIC突变特征(SBS1、SBS2、SBS5、SBS13、SBS18、SBS40),其中SBS2和SBS13被认为是由于APOBEC家族激活而产生的一类突变,这两种突变特征分别出现在88%和91%的病例中。SBS16与饮酒有关。DBS2和ID3与吸烟相关,ID11与饮酒有关。
2021年11月,Opdivo(欧狄沃,nivolumab,纳武单抗)在日本获批:(1)联合化疗,一线治疗不可切除性晚期或复发性胃癌;(2)辅助治疗食管癌。与化疗相比,Opdivo+化疗一线治疗显著改善了胃癌、食管癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。
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