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曲恩汀主要用于治疗哪种遗传代谢病?

海得康解答:

曲恩汀是治疗肝豆状核变性这种遗传代谢病的关键药物。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因突变导致。该基因编码的铜转运P型ATP酶功能缺陷,使铜在肝、脑、肾、角膜等组织过量沉积,引发一系列症状。
肝脏是铜沉积的主要部位,患者早期可能出现无症状的转氨酶升高,随着病情进展,可发展为肝硬化、肝功能衰竭。神经系统受累时,会出现肢体震颤、肌张力增高、构音障碍、吞咽困难等表现。角膜色素环(K - F环)是本病的特征性眼部表现。
曲恩汀能与铜离子结合,形成稳定的复合物,促进铜从尿液中排出,减少铜在体内的蓄积,从而减轻铜对各器官的损害,缓解症状,改善患者的生活质量和预后。不过,使用曲恩汀治疗时需密切监测不良反应,定期检查血常规、肝肾功能等指标。
参考资料:https://www.cufence.com/
 
已帮助 2025-07-30 11:25:59
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