SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,对患者周身上下的肌肉都会造成侵害,患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手。
2016年12月,Spinraza(nusinersen)获批,成为全球首个治疗SMA的药物。该药是一种反义寡核苷酸(ASO),通过鞘内注射给药,将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液(CSF)中,改变SMN2前信使RNA(pre-mRNA)的剪接,增加全功能性SMN蛋白的产生。在SMA患者中,SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中,Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。
在中国市场,Spinraza于2019年2月底获批,用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准,使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。
2019年5月,Zolgensma(onasemnogene abeparvovec)获批,成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药通过单次、一次性静脉输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程,可解决SMA的根本病因,有望长期改善患者生存质量。
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罗氏(Roche)近日公布了SUNFISH研究第二部分的新的探索性2年长期数据。
SUNFISH是一项全球性安慰剂对照研究,正在评估口服药Evrysdi(risdiplam)治疗年龄2-25岁的2型或卧床3型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。
研究表明,在主要和次要终点测量中,12个月时Evrysdi治疗观察到的运动功能改善在24个月时继续改善或维持。根据疾病自然史,2型和3型SMA患者在未经治疗时,运动功能会随着时间的推移而下降。
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